في دراسة جديدة وجد العلماء أن عدد المرات التي تقضي فيها حاجتك إلى حد ما هي وظيفة من مكوناتك الجينية.
وقد تتساءل لماذا تم اختيار هذا الشيء للدراسة، ولكن بالنسبة للكثير فإن الحالات المعوية الشائعة تسبب العديد من المشاكل مثل متلازمة القولون العصبي (IBS).
اظهار أخبار متعلقة
يصيب القولون العصبي ما يصل إلى 10٪ من الناس على مستوى العالم ويتميز بألم في البطن وانتفاخ وعادات غير المنتظمة للأمعاء إضافة إلى الإمساك والإسهال. ومع أنه لا يهدد حياة المصابين به إلا أنه يمكن أن يؤثر بشدة على نوعية حياة الشخص.
لا نعرف بالضبط ما الذي يؤدي إلى الإصابة بمتلازمة القولون العصبي، وهذا يعني أن الخيارات العلاجية محدودة، وغالبًا ما تكون موجهة لعلاج الأعراض بدلاً من استهداف أسباب محددة. كما أنه ليس لدينا أية طرق لمعرفة الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بمرض القولون العصبي.
البحث الجديد يهدف إلى تحديد عوامل الخطر الجينية لمتلازمة القولون العصبي، من خلال النظر في المعلومات الجينومية والبيانات المتعلقة بالصحة عبر مجموعات كبيرة من الناس.
وفي الدراسة الأخيرة نظر الباحثون في عدد المرات التي يتبرز فيها الإنسان - أو "عدد تكرار مرات التبرز"- وكيف يرتبط ذلك بجيناتهم. قدمت النتائج التي تم التوصل إليها أدلة على عوامل الخطر الجينية المرتبطة بمتلازمة القولون العصبي.
اظهار أخبار متعلقة
يعد التحقيق في الروابط الجينية للأمراض المعقدة مثل القولون العصبي أمرًا صعبًا لعدة أسباب. وتتمثل إحدى طرق تبسيط الأمور في تفكيك المرض إلى مكونات بيولوجية فردية أو سمات مرتبطة بالعمليات الفسيولوجية التي يتم اضطرابها أثناء المرض، يطلق عليها الأنماط الظاهرية الوسيطة أو "الطرز الداخلية".
في البحث اختار العلماء دراسة حركة الأمعاء، كنمط ظاهري وسيط مميز من القولون العصبي.
على سبيل المثال، يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمرض القولون العصبي من خلل في الحركة المعوية، والذي يحدث عندما لا تعمل القناة الهضمية بشكل صحيح في نقل محتوياتها (مثل الطعام والشراب) عبر الجهاز الهضمي، وهذا قد يؤدي إلى ظهور أعراض تشمل الإمساك أو الإسهال.
وفي حين أن القياس المباشر لحركة الأمعاء لدى البشر يتطلب إجراءات سريرية لا تتناسب مع الدراسات واسعة النطاق، إلا أنه ثبت أن تكرار البراز يرتبط بحركة الأمعاء، وبالتالي يمكن استخدامه كبديل في الدراسات الجينية الكبيرة.
على هذا الأساس، قام الباحثون بتحليل بيانات من 167875 شخصًا (مأخوذة من البنك الحيوي في المملكة المتحدة) قدموا معلومات حول عدد مرات تحريك أمعائهم.
اظهار أخبار متعلقة
إلى جانب هذه البيانات، تم تحليل الملايين من علامات الحمض النووي - اللبنات الأساسية للحمض النووي الخاص بنا والتي تجعل كل واحد منا فريدًا وراثيًا- وجدنا ولأول مرة أن تكرار البراز -على الأقل بشكل جزئي- خاصية وراثية.
حددنا 14 منطقة من الجينوم البشري حيث تحدث علامات الحمض النووي في كثير من الأحيان لدى الأشخاص الذين يبلغون عن ارتفاع أو انخفاض تكرار البراز مقارنة ببقية الناس.
في حين أن بعض هذه المناطق كانت معروفة بالفعل، وحتى أنها كانت أهدافًا للعقاقير للتأثير على حركة الأمعاء، إلا أن معظمها يمثل مرشحين جددًا محتملين لعلاج الإسهال و الإمساك والقولون العصبي.
كما وجد الباحثون أيضًا دليلًا على وجود بنية جينية مماثلة بين تكرار البراز و متلازمة القولون العصبي. بمعنى آخر يبدو أن العوامل الوراثية المتحكمة في تكرار البراز مهمة أيضًا عندما يتعلق الأمر بخطر الإصابة بمرض القولون العصبي.
اظهار أخبار متعلقة
وأخيرًا حاول الباحثون معرفة ما إذا كانت نتائج دراستهم تمكنهم من تحديد الأشخاص المعرضين لخطر أكبر للإصابة بمتلازمة القولون العصبي ووجدوا أن الأشخاص الذين لديهم درجات تعدد جينية أعلى (وبالتالي من المرجح أن يكون لديهم تكرارًا أعلى للبراز) هم أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة القولون العصبي مع الإسهال بخمس مرات أكثر من بقية الناس.
من المهم الإشارة إلى أن الدراسة الجديدة لم تأخذ في الحسبان نمط الحياة والعوامل الغذائية، والتي لها تأثير بالتأكيد على عادات الأمعاء.
بشكل عام كانت هذه نتائج جينية أولية مهمة، يمكن أن تساعد في تحديد خيارات العلاج الجديدة. كما أنها تفتح إمكانية استخدام المعلومات الجينية لتحديد مرضى القولون العصبي ومرضى القولون العصبي من ذوي أنواع فرعية محددة. وهذا بدوره يمكن أن يساعد في تقسيم المرضى إلى مجموعات علاجية مناسبة.
تم نشر نتائج الدراسة في مجلة Cell Genomics.