ويعرف حثل المادة البيضاء بأن حالة وراثية غير قابلة للشفاء تلحق الضرر بالجهاز العصبي المركزي ويمكن أن تكون مميتة للرضع والأطفال الصغار، ويطلق عليه "TUBB4a"
و"TUBB4a" هو نقص المادة البيضاء مع ضمور في العقد القاعدية والمخيخ، وهو أحد الأنواع الشائعة لمرض حثل المادة البيضاء.
اظهار أخبار متعلقة
وتحدث هذه الحالة بسبب طفرة في جين "TUBB4a"، حيث أنها تعطل الإشارات التي يتم نقلها بين الخلايا العصبية في الدماغ.
ويمكن أن يتسبب هذا الاضطراب العصبي في معاناة المرضى من صعوبات في المشي والجلوس والبلع، كما يمكنهم أيضا تطوير النوبات، وتقلصات العضلات، وصعوبات السمع والكلام، وحركات الأطراف التي لا يمكن السيطرة عليها.
ووقع التعرف على حثل المادة البيضاء "TUBB4a" لأول مرة في عام 2014، ويشكل حاليا 9% من مجموعة من نحو 50 اضطرابا تنكسيا عصبيا نادرا تُعرف باسم حثل المادة البيضاء.
وتعمل مؤسسة SynaptixBio، على علاج واعد من المأمول أن يحدث "ثورة" في كيفية علاج حثل المادة البيضاء.
اظهار أخبار متعلقة
ويأمل العلماء أيضا أن يؤدي العلاج بمضادات النوكليوتيدات "ASOs"، الذي استخدم سابقا لعلاج حالات مثل الحثل العضلي الدوشيني وضمور العضلات الشوكي، إلى تحسين جودة وإطالة حياة مرضى حثل المادة البيضاء بشكل كبير.
علاج بالخلايا الجذعية
وفي سياق تعليقه قال استشاري طب الأطفال حسن الحفناوي أن هذا المرض "وراثي وحتى الآن لا يوجد علاج نهائي، وكل العلاجات الموجودة، هي لتقليل الأعراض أو تقليل التدهور في حالة المري، ومع وجود العديد من أنواع حثل الكريات البيضاء، تختلف العلاجات لكل نوع حيث تجري العديد من الدراسات والتجارب السريرية لإيجاد العلاج للأنواع المختلفة.
وأضاف استشاري طب الأطفال لـ"عربي21 لايت": هناك تجارب تجرى بشأن علاجه تتمثل في العلاج بالخلايا الجذعية أو العلاج الجيني لكن ما تزال تحت التجربة،حيث يتم زرع الخلايا السليفة للخلايا الجذعية الأولى والخلايا الجذعية العصبية بنجاح، وأظهرت النتائج المبدئية أن هناك حالات تتمتع بصحة جيدة بعد عام، و أظهرت خرائط التباين الجزئي والانتشار الشعاعي ميلينًا محتملًا في منطقة الزرع هي الطرق الأساسية للعلاجات الممكنة.
أول علاج في العالم
وقال الدكتور دان ويليامز، الرئيس التنفيذي والمؤسس المشارك لشركة التكنولوجيا الحيوية SynaptixBio، التي تهدف إلى تطوير أول علاج في العالم لهذا المرض المنهك، إن العدد الفعلي لمرضى TUBB4a قد يكون أعلى من ذلك. مشيرا: "إحدى المشكلات الرئيسية في تشخيص حالة مثل TUBB4a هو أنه من الصعب للغاية اكتشافها. ويتطلب الأمر تسلسلا مكثفا للجينوم وعمليات مسح بالرنين المغناطيسي لتحديده بشكل صحيح. ويمكن أن يظهر أيضا مشابها للحالات الأخرى الأكثر شيوعا، مثل الشلل الدماغي أو التصلب المتعدد. ولسوء الحظ، من السهل أن ترى كيف يمكن تفويت العلامات".
وأضاف ويليامز في تصريحات صحفية: "من الضروري أن يتحسن فهمنا للمرض بسرعة. ففي حين أنه لا يزال حالة نادرة نسبيا، فمن الواضح أن هناك حاجة أكبر للعثور على علاج مما قد تعتقده التقديرات الأولية".
اظهار أخبار متعلقة
وأوضح الدكتور ويلامز أن العلاج لديه القدرة على "تعديل المرض وزيادة معدلات البقاء على قيد الحياة وتحسين تنمية المهارات الحركية بشكل كبير".
وأضاف: "يوفر النهج الجديد إمكانية تحقيق الاستقرار وتحسين نوعية الحياة وإطالة متوسط العمر المتوقع للأطفال الذين يعانون من هذه الحالة. إن الوقاية الناجحة من تطور حثل المادة البيضاء ستكون علاجا ثوريا لإنقاذ الحياة وإثراء الحياة للأطفال في جميع أنحاء العالم.